Những điều cần biết về gen và rối loạn di truyền

 

3. Rối loạn di truyền

3.1. Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là kết quả của đột biến gen truyền từ đời bố mẹ sang đời con. Một số rối loạn di truyền thường gặp như: mù màu, bệnh Thalassemia, thừa ngón tay hoặc ngón chân, bệnh xơ nang, bệnh Hemophilia,...

Có những rối loạn di truyền không gây hại. Tuy nhiên, hầu hết các rối loạn di truyền đều cần phải tiến hành chăm sóc và điều trị để cải thiện tình trạng bệnh.

3.2. Xét nghiệm rối loạn di truyền là gì?

Xét nghiệm rối loạn di truyền là xét nghiệm phân tích gen và nghiên cứu nhiễm sắc thể để phát hiện các rối loạn di truyền có thể xảy ra. Thông qua các xét nghiệm này, các bậc phụ huynh sẽ có thể biết được nguy cơ mắc bệnh di truyền của trẻ. Từ đó, có các biện pháp giúp ngăn chặn hoặc giảm nhẹ các rối loạn di truyền có thể xảy ra.

Xét nghiệm rối loạn di truyền

Xét nghiệm rối loạn di truyền

3.3. Ai nên đi xét nghiệm rối loạn di truyền?

Tất cả những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con đều nên đi xét nghiệm rối loạn di truyền. Đặc biệt là các đối tượng sau:

  • Chồng và/hoặc vợ đã nhiều tuổi.

  • Người vợ dùng thuốc trong thời kỳ mang thai.

  • Đã từng có con bị rối loạn di truyền.

  • Chồng và/hoặc vợ bị rối loạn di truyền.

  • Người vợ tiếp xúc với môi trường phóng xạ.

  • Trong gia đình đã từng có người bị rối loạn di truyền.

  • Chồng và/hoặc vợ thuộc dân tộc có tỉ lệ cao mắc rối loạn di truyền.

3.4. Những xét nghiệm trước khi sinh cần thực hiện

Để đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh, các bậc phụ huynh cần tiến hành các xét nghiệm rối loạn di truyền trước khi sinh. Các xét nghiệm trước khi sinh được chia thành 2 loại chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: cho biết khả năng thai nhi bị rối loạn di truyền.

  • Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: khẳng định thai nhi có bị rối loạn di truyền hay không.

3.5. Một số loại xét nghiệm phổ biến

  • Xét nghiệm thể mang: giúp xác định các đối tượng làm xét nghiệm có mang trong mình gen bị đột biến hay không. Xét nghiệm này thường được áp dụng cho cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra con bị rối loạn di truyền (thuộc dân tộc có tỉ lệ cao mắc rối loạn di truyền, trong gia đình có người bị rối loạn di truyền,...).

  • Xét nghiệm chẩn đoán: giúp phân tích và điều trị bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể hay các trường hợp di truyền đặc biệt.

  • Xét nghiệm tiền sản: giúp phát hiện sự biến đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể của thai nhi.

  • Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng: giúp phát hiện các đột biến gen có khả năng gây bệnh sau khi sinh hoặc trong thời gian sinh sống sau này.



Xem thêm: https://centralpharmacy.vn/article/nhung-dieu-can-biet-ve-gen-va-roi-loan-di-truyen

#CentralPharmacy #muathuốconline #nhàthuốctrựctuyến #thuốcgiárẻ #muathuốctiệnlợi


LIÊN HỆ:

​Địa chỉ: 120 Đội Cấn, Ba Đình, Hà Nội

​Điện thoại: 1900888633​

My Website: https://centralpharmacy.vn/

​Facebook: https://www.facebook.com/centralpharmacy.vn​

Twitter: https://twitter.com/centralphamacy

​Pinterest: https://www.pinterest.com/centralphamacy

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

HT Strokend (60 viên)

Image
  Cách dùng Cách sử dụng - Sử dụng đường uống với một lượng nước vừa đủ khoảng 200-250ml. - Thời điểm dùng: sự hấp thu sản phẩm không phụ thuộc vào bữa ăn, có thể sử dụng cùng hoặc không cùng thức ăn. - Nên dùng cùng thời điểm mỗi ngày để mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất. Liều dùng Tùy theo từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ có những hướng dẫn về liều dùng khác nhau. Có thể tham khảo liều sau: - Dự phòng nguy cơ tai biến mạch máu não: 1-2 viên/lần/ngày. - Hỗ trợ điều trị sau khi tai biến, nhồi máu cơ tim hoặc nhồi máu não: 2 viên/lần x 2 lần/ngày. - Người suy nhược cơ thể, yếu sinh lý,...: 1 viên/lần/ngày. Cách xử trí khi quên liều, quá liều - Khi quên liều: Uống bù liều đã quên ngay khi nhớ ra. Tuy nhiên, chỉ uống nếu thời điểm đó còn cách xa liều uống kế tiếp. Tuyệt đối không được bù liều bằng cách uống gấp đôi lượng chỉ định. - Nếu quá liều:chưa có báo cáo về trường hợp quá liều nào xảy ra. Nếu không may dùng quá liều và thấy các dấu hiệu bất thường, hãy đến ngay trung tâm y...
Read more

Dấu hiệu nhận biết sớm bệnh viêm phổi ở trẻ em

Image
  2. “Thủ phạm” gây bệnh và dấu hiệu nhận biết 2.1 “Thủ phạm” gây bệnh Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh viêm phổi ở trẻ, nhưng thủ phạm nguy hiểm và phổ biến nhất là các loại vi khuẩn, virus. - Trẻ trên 5 tuổi mắc bệnh do các vi khuẩn: Mycoplasma Pneumoniae , Chlamydia Pneumoniae , phế cầu,... - Trẻ dưới 5 tuổi thường mắc bệnh do: phế cầu khuẩn, tụ cầu vàng, liên cầu, pyogenes, HiB. HiB có thể lây nhiễm từ môi trường hoặc truyền từ mẹ sang thai nhi. Phế cầu khuẩn gây viêm phổi ở trẻ nhỏ - Trẻ dưới 2 tháng tuổi bị viêm phổi ngoài nguyên nhân từ các vi khuẩn trên, còn do các vi khuẩn đường ruột như E.Coli, Proteus,.. từ mẹ truyền qua. Ngoài nguyên nhân do vi khuẩn, viêm phổi còn thường gặp ở trẻ có sức đề kháng yếu, đẻ non, suy dinh dưỡng, trẻ ở các nước nghèo, điều kiện vệ sinh, chăm sóc y tế kém. Trẻ hít phải khói thuốc lá thụ động từ người lớn,... 2.2 Dấu hiệu nhận biết Để có thể ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm từ bệnh viêm phổi ở trẻ, việc nắm rõ các dấu hiệu nhận biết sớm là...
Read more

Giới thiệu Central Pharmacy

Image
 Khởi nguồn từ ý tưởng của CEO - Dược sĩ Lưu Văn Hoàng, nhà thuốc online Central Pharmacy được sinh ra với sứ mệnh đem lại cho người dân một kênh tư vấn chuyên sâu về sức khỏe, đồng thời cung cấp đến tận tay người tiêu dùng những sản phẩm chất lượng cao với chi phí tiết kiệm nhất. Để hiện thực hóa điều này, chúng tôi đang không ngừng cố gắng cải thiện chất lượng dịch vụ, đào tạo chuyên sâu đội ngũ dược sĩ, bác sĩ, tối ưu hệ thống bán hàng, hệ thống kiểm tra chất lượng, hệ thống giao vận… Với kinh nghiệm trên 20 năm trong lĩnh vực bán buôn, bán lẻ dược phẩm và thiết bị y tế, Central Pharmacy luôn tin rằng khách hàng sẽ có những trải nghiệm thú vị và hài lòng khi sử dụng dịch vụ của chúng tôi. Phát triển trong bối cảnh nhiều thách thức, liên quan đến việc sử dụng thuốc an toàn, đảm bảo chất lượng thuốc và những trở ngại gặp phải khi tiếp cận, chúng tôi luôn đồng cảm với những khó khăn, những nỗi đau của người bệnh, từ đó nhận thức được sứ mệnh của mình, cũng như sự kỳ vọng m...
Read more